Seltene Erkrankungen: Das sollten Sie wissen
Aktuell gibt es mehr als 8.000 Erkrankungen, die offiziell als „selten“ bezeichnet werden. Diese Seltenheit erschwert häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der Betroffenen.
Wann spricht man von einer Seltenen Erkrankung?
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn bis zu fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In Deutschland leiden nach Schätzung des Bundesministeriums für Gesundheit rund vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung. In der gesamten Europäischen Union wird die Anzahl der Betroffenen auf circa 30 Millionen geschätzt.
Was sind typische Merkmale einer Seltenen Erkrankung?
Erkrankungen, die zu dieser Gruppe gehören, haben meist ein komplexes Krankheitsbild: Sie verlaufen typischerweise chronisch und bedeuten für die Betroffenen im Alltag enorme Einschränkungen und/oder eine eingeschränkte Lebenserwartung. Bei über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen spielt eine genetische Ursache eine Rolle. Deshalb zeigen sich bei vielen Betroffenen bereits im Kindesalter erste Symptome. Weitere Faktoren können Infektionen und Umweltbedingungen sein. Nur wenige Seltene Erkrankungen sind heilbar, deshalb liegt der Fokus der jeweiligen Behandlung meist darin, die Symptome zu lindern, wenn möglich den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern.
Beispiele für Seltene Erkrankungen
Im Folgenden finden Sie einige Beispiele für Seltene Erkrankungen.
Phenylketonurie (PKU)
Bei dieser erblich bedingten Stoffwechselerkrankung kann der Körper eine bestimmte Aminosäure, das Phenylalanin, nicht richtig abbauen. Dadurch kommt es zu einer Anhäufung im Blut. Abweichende Abbauprodukte werden mit dem Urin ausgeschieden, der einen typischen unangenehmen Geruch aufweist. Unbehandelt zeigen sich bereits wenige Monate nach der Geburt erste Symptome, zum Beispiel geistige Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit und Erbrechen sowie ekzemartiger Hautausschlag. Kinder, bei denen die PKU frühzeitig mittels Blutuntersuchung festgestellt wird, haben gute Chancen auf eine normale Entwicklung. Dafür müssen sie eine strenge Diät einhalten, bei der so wenig Phenylalanin wie möglich aufgenommen wird. Zum Beispiel dürfen sie kein Fleisch, keine Milch und andere eiweißhaltige Lebensmittel zu sich nehmen, da diese natürlicherweise zu viel Phenylalanin enthalten. Die Ernährung besteht stattdessen aus speziell hergestellten, phenylalaninfreien Nahrungsmitteln sowie aus Lebensmitteln, die von Natur aus eiweißarm sind wie Obst, Gemüse und begrenzte Mengen an bestimmten Getreidesorten.
Von Willebrand-Syndrom
Das von Willebrand-Syndrom (vWS) gehört zu den Blutgerinnungsstörungen. Bei Menschen mit vWS ist ein Eiweiß im Blut, das für die Gerinnung zuständig ist, defekt, zu wenig oder gar nicht vorhanden. Als extrem selten gilt das völlige Fehlen dieses sogenannten von-Willebrand-Faktors. Bei Betroffenen mit der schwersten Form – dem „Typ 3“ - können kleinste Verletzungen zu langanhaltenden Blutungen führen. Menschen mit einer leichteren Variante wissen häufig nicht, dass sie unter dem vWS leiden. Zu den möglichen Symptomen gehören vermehrtes Nasenbluten oder eine Neigung zu blauen Flecken, auch bei leichten Stößen. Das Syndrom ist nicht heilbar. Es stehen aber diverse Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.
Cushing-Syndrom
Das Cushing-Syndrom ist eine Seltene Erkrankung, deren Entstehung nicht genetisch bedingt und je nach Ursache behandelbar ist. Im Körper von Betroffenen befindet sich dauerhaft eine zu hohe Konzentration des sogenannten Stresshormons Cortisol. Das führt zu einer Reihe von Symptomen, die den gesamten Körper betreffen: Patientinnen und Patienten mit Cushing-Syndrom verlieren an Muskelmasse und lagern vermehrt Fett an, zum Beispiel am Bauch („Bierbauch“) oder im Gesicht („Vollmondgesicht"). Außerdem kommt es zu Infektanfälligkeit und erhöhtem Blutdruck. Es kann sich als Folge der Einnahme von kortisonhaltigen Medikamenten entwickeln und durch deren medizinisch überwachte Absetzung bessern. In sehr seltenen Fällen entsteht das Cushing-Syndrom durch hormon-produzierende Tumoren. Die Behandlung ist dann an die Tumortherapie (zum Beispiel Operation, Strahlentherapie) gekoppelt.
Hilfe für Betroffene
Gerade das Hauptmerkmal, nämlich die namensgebende Seltenheit, kann für Betroffene und deren Angehörige eine Hürde sein. Bundesweit gibt es nur wenige Expertinnen und Experten, die auf dem jeweiligen Themengebiet spezialisiert sind, dort behandeln und forschen. So ist es nicht immer leicht ersichtlich, welche Versorgungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Schlimmstenfalls kann das die Diagnose und Behandlung verzögern und Betroffene mit dem Gefühl zurücklassen, mit der Erkrankung allein zu sein.
Wichtige Gegenmaßnahmen sind die gesundheitliche Aufklärung und das Bereitstellen von Informationen. Denn laut dem Bundesministerium für Gesundheit gibt es hierzulande eine gute medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten sowie ausreichend Zugang zu Ärztinnen und Ärzten und Spezialkliniken. Zum Beispiel gibt es zur frühen Diagnostik Screening-Programme, wie das Neugeborenen-Screening, mit denen bestimmte vererbbare Seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und behandelt werden können.
Passende Behandlungen erhalten Betroffene unter anderem in speziellen Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Um dort angenommen zu werden, benötigen Betroffene eine Überweisung ihrer behandelnden Haus- oder Fachärztinnen beziehungsweise -ärzte. Darüber hinaus haben sich diverse Organisationen die Verbesserung der Versorgungsituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zur Aufgabe gemacht. Eine davon ist das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Informationen finden Betroffene auch auf dem Zentralen Informationsportal über Seltene Erkrankungen der Stiftung Gesundheitswissen.
Tag der Seltenen Erkrankungen
Seit 2008 findet jedes Jahr am letzten Tag des Februars der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ (engl.: „Rare Disease Day“) statt. Im Jahr 2025 fällt er auf den 28. Februar. Ins Leben gerufen wurde der Aktionstag durch eine Allianz von Patientenorganisationen, die European Organisation for Rare Diseases (EURODIS). Ziel ist es, durch gezielte Aktionen und Veranstaltungen rund um den Aktionstag die Öffentlichkeit zu sensibilisieren, den Wissensstand in der Medizin zu erweitern und die Forschungsaktivitäten in diesem Bereich zu intensivieren. Besonderer Fokus liegt auf dem Verständnis für die Bedürfnisse und Probleme der Betroffenen sowie ihrer Angehörigen.
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Quellen:
https://www.namse.de/zum-aktionsbuendnis/ueber-seltene-erkrankungen
https://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/n/namse.html
https://www.dhg.de/blutungskrankheiten/von-willebrand-syndrom.html
https://www.netdoktor.de/symptome/cushing-syndrom/
https://www.netdoktor.de/krankheiten/phenylketonurie/symptome/
